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Pränataldiagnostik

Wissenswertes rund um die Pränataldiagnostik

Die Pränataldiagnostik (PND) umfasst eine Reihe von vorgeburtlichen Untersuchungsmethoden mit deren Hilfe mögliche gesundheitliche Risiken beim ungeborenen Kind festgestellt werden können. Dabei werden invasive und nicht-invasive Untersuchungen voneinander unterschieden, demnach Verfahren, die ein Eindringen in den Körper erfordern und solche, die von aussen vorgenommen werden. Ziel ist in erster Linie das Erkennen von Erbkrankheiten beziehungsweise Chromosomenstörungen, wie beispielsweise Trisomie 21 (Downsyndrom).

Invasive Tests in der Pränataldiagnostik

Invasive Testverfahren gelten in der Regel als sehr genau und aussagekräftig, bergen jedoch auch ein gewisses gesundheitliches Risiko. Für eine präzise Aussagekraft werden die Zellen des ungeborenen Kindes benötigt. Hier kommen vor allem drei unterschiedliche Methoden zum Einsatz.

Amniozentese (Untersuchung des Fruchtwassers)

Die Entnahme der Zellen erfolgt mit einer speziellen Hohlnadel. Sie dient der Punktion der Amnionhöhle (Fruchtblase) und ermöglicht so die Gewinnung des Fruchtwassers und der darin befindlichen Zellen des Fötus. Die Fruchtwasserpunktion wird üblicherweise im zweiten Schwangerschaftsdrittel vorgenommen.

Cordozentese (Blutentnahme aus der Nabelschnur)

Frühestens nach der 18. Woche im Schwangerschaftsverlauf ist das Punktieren der Nabelschnur des Fötus möglich. Bei dieser Blutuntersuchung des ungeborenen Kindes werden maximal bis zu zwei Milliliter Blut aus der Nabelschnurvene entnommen.

Chorionzottenbiopsie (Chromosomenuntersuchung in der Plazenta)

Die äussere Membran der Fruchtblase, in der sich das Baby befindet, wird als Chorion (Zottenhaut) bezeichnet. Die kleinen Ausstülpungen (Chorinozotten) sind Teil der Plazenta (Mutterkuchen). Bei der Untersuchung, die im ersten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt wird, erfolgt die Entnahme kleinster Gewebemengen durch eine Punktion aus dem Mutterkuchen.

Nicht-invasive Tests in der Pränataldiagnostik

Die nicht-invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik gelten als sehr risikoarm, bieten jedoch keine Absicherung im Hinblick auf eine Erkrankung des ungeborenen Kindes. Sofern keine Auffälligkeiten bestehen, reichen in der Regel die nicht-invasiven Untersuchungen aus. Zu ihnen gehören drei unterschiedliche Verfahren, die im Rahmen der routinemässigen Vorsorgeuntersuchungen stattfinden.

Sonografie (Ultraschall)

Durch die Ultraschall-Untersuchungen werden bestimmte Merkmale beim Kind geprüft, etwa Grösse, Bauchumfang oder auch die Masse des Oberschenkelknochens. Auf diese Weise lassen sich unter anderem Informationen über Gewicht und Wachstum des Kindes gewinnen.

Serologische Untersuchungen (Bluttest)

Eine einfache Blutuntersuchung der Schwangeren, bei der das Baby nicht beeinträchtigt wird, erlaubt meist einen zuverlässigen Hinweis auf eine Chromosomenanomalie. Ist ein solcher Test auffällig, kann ergänzend eine invasive Methode zur Absicherung vorgeschlagen werden.

Ersttrimestertest (ETT)

Hierbei werden im ersten Trimester der Schwangerschaft, also in den ersten drei Monaten, eine Kombination aus Ultraschall und Blutentnahme bei der Mutter vorgenommen. Zusätzlich wird die sogenannte Nackenfalte (Nackentransparenz) des Babys anhand einer Messung der Flüssigkeitsansammlung unterhalb der Nackenhaut bestimmt. Bei einer Trisomie 21 ist die Nackentransparenz in der Regel erhöht.

Gründe für eine pränataldiagnostische Untersuchung

Die nicht-invasiven vorgeburtlichen Untersuchungen sind regulärer Bestandteil der Vorsorge und geben Auskunft über den Verlauf der Schwangerschaft, ohne dabei den Fötus oder die werdende Mutter zu gefährden.

Weiterführende invasive Test sind stets freiwilliger Natur und können aus den unterschiedlichsten Gründen in Anspruch genommen werden.

  • Vorliegen einer Risikoschwangerschaft
  • Auffälligkeiten bei einer Vorsorgeuntersuchung
  • Informationsbedarf der Eltern zu eventuellen Behinderungen
  • Entscheidungshilfe im Zusammenhang mit einem Schwangerschaftsabbruch
  • Vorliegen einer Mehrlingsschwangerschaft

Grundsätzlich kann die Pränataldiagnostik wichtige Unterstützung bieten, um eine schwerwiegende Behinderung oder ein erhebliches Erkrankungsrisiko einschätzen zu können. Gleichzeitig sind invasive Verfahren mit einem Komplikationsrisiko für das Baby verbunden. Jede Schwangere sollte sich in Ruhe Gedanken über die Möglichkeiten und Risiken einer entsprechenden Untersuchung machen. Ein ausführliches informelles und beratendes Gespräch mit dem behandelnden Arzt ist hierbei hilfreich.

Ergänzende Informationen

Wir stehen Ihnen für Fragen zur Pränataldiagnostik und weitere gynäkologische Anliegen an unseren beiden Standorten Zürich und Horgen gerne zur Verfügung. Wir sind sowohl mit dem Auto als auch mit Bus, S-Bahn und Zug gut zu erreichen, auch für die umliegenden Gemeinden Gockhausen, Witikon und Zollikon, sowie Hirslanden, Hottingen, Fluntern und Weinegg. Wir freuen uns auf Ihre Kontaktaufnahme.